Terapia genética brinda a un hombre con anemia falciformes la oportunidad de un futuro mejor

Un novedoso tratamiento experimental en el Broad Stem Cell Research Center de la Universidad de California, ha dado a un paciente, Evie Junior, con anemia de células falciformes motivos para el optimismo.

Apenas unos meses después de su tratamiento, Evie Junior dijo: "Noté una gran diferencia en mi resistencia cardiovascular en general, incluso cuando salía a trotar con mis perros, podía sentirlo".

Para Evie Junior, vivir con la enfermedad de células falciformes ha sido como correr un maratón.


"Pero es un maratón en el que a medida que avanzas, el sendero se vuelve más rocoso y luego pierdes los zapatos", dijo el joven de 27 años. "Se vuelve más difícil a medida que envejeces. Las cosas comienzan a fallar y todo lo que puede pensar es cuánto peor se pondrá en el camino".


En la anemia de células falciformes, una mutación genética hace que las células madre formadoras de sangre, que dan lugar a todas las células sanguíneas e inmunes, produzcan glóbulos rojos duros en forma de hoz. Estas células deformes mueren temprano, dejando una cantidad insuficiente de glóbulos rojos para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Debido a su forma de hoz, estas células también se atascan en los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo y provocando episodios de dolor insoportable que aparecen sin previo aviso y pueden dejar a los pacientes hospitalizados durante días.


La enfermedad afecta a 100,000 personas en los Estados Unidos y millones en todo el mundo, la mayoría de los cuales son de ascendencia africana o hispana. En última instancia, puede provocar accidentes cerebrovasculares, daño de órganos y muerte prematura.


Cuando era niño y crecía en el Bronx, Nueva York, a Junior le tuvieron que extirpar la vesícula biliar y el bazo debido a las complicaciones de la enfermedad, pero se negó a permitir que su condición lo limitara. Jugaba fútbol, ​​baloncesto y béisbol durante el día, aunque algunas noches experimentaba crisis de dolor tan graves que no podía caminar.


"Era realmente una rutina si tenía una crisis de células falciformes", dijo. "Ir a la sala de emergencias, permanecer en el hospital, salir en unos días y luego volver a la vida normal".


'Quiero crear un futuro mejor'


Cuando tenía 24 años y vivía en Portland, Oregon, Junior comenzó a trabajar como técnico médico de emergencia. Adoptó la misma mentalidad: trató de tratar sus episodios de dolor lo mejor que pudo y esperaba que se resolvieran de la noche a la mañana para poder volver al trabajo. En esa época, sin embargo, las crisis se volvieron más difíciles de manejar. Desarrolló pericarditis, una inflamación en las capas de tejido alrededor de su corazón, y necesitó seis semanas para recuperarse.


"La gran preocupación con la anemia de células falciformes es que vas a morir joven por algún tipo de complicaciones o daño a tus órganos", dijo. "En los últimos años, he estado viendo que eso me pasa lentamente y solo puedo sospechar que va a seguir empeorando. Quiero crear un futuro mejor para mí".



En julio de 2019, en busca de ese futuro, Junior se inscribió en un ensayo clínico para una terapia génica de células madre experimental para la anemia de células falciformes. El estudio está dirigido por el Dr. Donald Kohn y el Dr. Gary Schiller del Centro de Investigación de Células Madre de UCLA y financiado por el Instituto de Medicina Regenerativa de California.


La terapia, desarrollada por Kohn durante los últimos 10 años, tiene como objetivo corregir la mutación en las células madre formadoras de sangre de los pacientes para permitirles producir glóbulos rojos sanos. Kohn ya ha aplicado el mismo concepto para tratar con éxito varias deficiencias del sistema inmunológico, incluida una cura para una forma de inmunodeficiencia combinada grave, también conocida como enfermedad del bebé burbuja.


Pero la enfermedad de células falciformes ha demostrado ser más difícil de tratar con terapia génica que esas otras afecciones. Junior se ofreció como voluntario para el ensayo sabiendo que existía la posibilidad de que la terapia no lo curara.


"Incluso si no funciona para mí, espero que pueda ser una cura más adelante para millones de personas", dijo.


En julio de 2020, Junior recibió una infusión de sus propias células madre formadoras de sangre que habían sido modificadas genéticamente para superar la mutación que causa su enfermedad.


"El objetivo de este tratamiento es darle un futuro, dejar que planifique la universidad, la familia o lo que quiera sin preocuparse por ser hospitalizado por otra crisis de dolor", dijo Kohn, profesor distinguido de microbiología, inmunología y genética molecular. pediatría y farmacología molecular y médica en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA.


Razón para el optimismo


Tres meses después de su tratamiento, los análisis de sangre indicaron que el 70% de las células madre sanguíneas de Junior tenían el nuevo gen corregido. Kohn y Schiller estiman que incluso una corrección del 20% sería suficiente para prevenir futuras complicaciones de la anemia falciforme. Junior dijo que no ha tenido una crisis de dolor desde que se sometió al tratamiento y que tiene más energía y se siente sin aliento con menos frecuencia.


"Noté una gran diferencia en mi resistencia cardiovascular en general, incluso cuando salía a trotar con mis perros, podía sentirlo", dijo.


Junior y sus médicos son cautelosamente optimistas sobre los resultados.


"Es demasiado pronto para declarar la victoria, pero parece bastante prometedor en este momento", dijo Kohn. "Una vez que estemos entre seis meses y un año, si parece que es ahora, me sentiré muy cómodo de que probablemente tenga un beneficio permanente".


Después de toda una vida de lidiar con las sorpresas desagradables de la enfermedad, Junior es aún más cauteloso que sus médicos. Pero a medida que pasan las semanas, poco a poco está permitiendo un rayo de esperanza de que pronto podría ser alguien que solía tener la enfermedad de células falciformes. Para él, esa esperanza se siente como "una explosión de felicidad" seguida de pensamientos sobre todas las cosas que podría hacer con un futuro saludable: perseguir su sueño de convertirse en bombero, casarse y formar una familia.


"Quiero estar presente en la vida de mis hijos, así que siempre he dicho que no voy a tener hijos a menos que pueda curarme", dijo. "Pero si esto funciona, significa que algún día podría formar una familia".




 

Nota original: UCLA Health

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